síndrome de klinefelter mosaico

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Los chicos con síndrome de Klinefelter también pueden tener problemas de atención, así como dificultades en el desarrollo del habla y en el aprendizaje de las palabras, pudiendo presentar problemas en la lectura, la escritura y/o la ortografía. Información sobre las investigaciones del NICHD, Para investigadores y proveedores de servicios médicos, Síndrome de Klinefelter (KS por sus siglas en inglés), Síntomas del síndrome de Klinefelter Poli-X, Aviso de prensa: Investigadores financiados por los NIH desarrollan pruebas con resultados para el mismo día a fin de detectar anomalías cromosómicas en el feto, Departamento de Salud y Servicios Humanos, Lentos en desarrollar habilidades motoras, coordinación, velocidad y fuerza muscular, Crecimiento mamario (alrededor de un tercio de los adolescentes con KS presentan agrandamiento de las mamas), Hombros más angostos y caderas más anchas, Huesos más débiles, mayor riesgo de fracturas. Tomarán una muestra de sangre para ver si hay un cromosoma X adicional. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se … El síndrome de Klinefelter (o síndrome XXY) es la presencia de un cromosoma sexual X adicional en los hombres que causa principalmente infertilidad. Además de ser altos, los niños varones con KS pueden tener: Un adulto con KS puede tener estas características: En algunos casos, el agrandamiento de las mamas puede ser permanente, y alrededor del 10% de los hombres XXY necesita una cirugía de reducción mamaria.6. No todos los niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas claramente perceptibles. [funsepa.net], Pronóstico Los pacientes tienen esencialmente una esperanza de vida normal pero deben acudir a visitas médicas regulares, en particular para sus problemas endocrinos e infecciones, y someterse a controles psiquiátricos regulares. Polska, [orpha.net], El pronóstico para el síndrome de Klinefelter Debido a que es una enfermedad poco común, los estudios de expectativa de vida del síndrome de Klinefelter son limitados. La mayoría de los adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar problemas de salud importantes. o [ “pediatric abdominal pain” ] Oficina de Informes de Investigación. Puede ocurrir esto con el tratamiento? Cuanto antes se detecta un síndrome de Klinefelter, mejor. Mamas o crecimiento mamario (llamado ginecomastia). La herencia del síndrome de Klinefelter no se ha demostrado; se supone que la causa principal es la separación prematura de las cromátidas hermanas en las gónadas, con la misma probabilidad de que la aneuploidía se produzca tanto a nivel paterno como materno[3]. Los varones con KS poli también pueden tener pequeñas diferencias en otras características físicas. WebEl síndrome de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional. En comparación con otros niños de su edad, los niños con síndrome de Klinefelter pueden presentar algunos de los siguientes síntomas (o todos ellos): El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños. Algunos chicos no presentan signos perceptibles o bien pocos signos. Español. Los niños tienen típicamente un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY, pero los niños con un síndrome XYY tienen un cromosoma X de más, son XXY. ... Os individuos con síndrome de Klinefelter son case … A esto se le llama "mosaico". WebSe presenta adolescente masculino de 15 años, con antecedentes de genitales atípicos al nacer, desarrollo de baja talla y estigmas turnerianos, pubertad espontánea y normal. Se puede amplificar una pequeña cantidad de DNA utilizando el proceso de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que puede producir... obtenga más información . Ver todas las entradas de Cristobal Monroy, FLUYEZCAMBIOS: optimización de motores de búsqueda. A veces, unos padres preocupados por el retraso en el desarrollo de su hijo consultan al médico, y el diagnóstico revela que tiene un síndrome de Klinefelter. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis citogenético. WebIntroducción El síndrome de Klinefelter es una condición cromosómica alterada, caracterizada por cromosomas X suplementarios en varones, que afecta al desarrollo físico y cognitivo masculino. - 15 de octubre 2018 Definición Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. Por ejemplo, en promedio, los bebés varones con KS no comienzan a caminar hasta los 18 meses.3. A algunos les afecta de forma muy leve, mientras que para otros tiene un mayor impacto en sus vidas. Intenta que tu consulta médica sea clara y breve. Entre 1941 y 1942, Klinefelter se trasladó durante un año a Boston para trabajar en el Hospital General de Massachusetts. Este servicio no sustituye a una consulta con un profesional de la salud. Cuando las células se dividen, algunas reciben una copia adicional del … Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del … Lo normal es que los hombres tengan un cromosoma X y un cromosoma Y, lo que hace que sean XY. La mayoría de los bebés con síndrome de Klinefelter no presentan síntomas perceptibles. El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía sexual más frecuente, con una prevalencia de 1/600, que ha aumentado en las últimas décadas debido a la edad materna … Niveles más bajos de testosterona, que llevan a tener menos músculo, vello y deseo y función sexual. Algunos de ellos pueden no saber que padecen un síndrome de Klinefelter hasta la edad adulta. Obtenido el 5 de junio de 2012 del NICHD. Se produce cuando un hombre nace con un cromosoma X de más. Hábito marfanoide. No fue hasta más tarde cuando nos ocupamos de él en nuestra calidad de dematólogos. A menudo, tienen testículos pequeños, duros, y alrededor del 30% presenta ginecomastia Ginecomastia Esta fotografía muestra el tejido mamario agrandado en un paciente de sexo masculino. Los hombres mosaico pueden tener menos síntomas del KS, dependiendo de la cantidad de células XY que tengan en el cuerpo y de dónde se encuentren estas células. Los chicos que padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves. Síndrome de Klinefelter. WebDiferencia clave - Klinefelter vs Síndrome de Turner El síndrome de Klinefelter se define como el hipogonadismo masculino que se presenta cuando hay dos o más cromosomas X y dos o más cromosomas Y. El síndrome de Turner es la monosomía parcial o completa del cromosoma X, que se caracteriza principalmente por el hipogonadismo en mujeres … © 1995-2023 The Nemours Foundation. [thnm.adam.com], Constituye la causa más frecuente de hipogonadismo masculino de carácter permanente, y se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Türkiye, La mayoría de los chicos con este síndrome llevan vidas sanas y productivas, sobre todo si reciben la ayuda que necesitan procedente de médicos, terapeutas del habla y otros expertos. Los cromosomas X adicionalese provienen de la madre en el 60% de los casos. El síndrome de Klinefelter (o síndrome XXY) es la presencia de un cromosoma sexual X adicional en los hombres que causa principalmente infertilidad. Es posible que no sean tan graves si usted tiene tanto células normales como anormales. La Elección Del Editor. Hola, Le Han Diagnosticado El.sindrome De Klinefelter Tipo Mosaico A Mi Marido A Sus 44 Años .. El.d. La inteligencia es normal. Quisiera saber, ¿Días de abstinencia óptimo para el seminograma y … Первоклассная круглосуточная поддержка. Quienes tienen el KS a veces se conocen como "hombres XXY". Testículos pequeños, con la posibilidad de que los testículos se encojan levemente después de la adolescencia. El KS a veces recibe el nombre de "47, XXY" (el 47 se refiere al total de cromosomas) o el "síndrome XXY". Estamos intentando tener hijos. La mayoría de los pacientes tienen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras que en el resto de los casos se pueden presentar mosaicos u otros cariotipos. Algunos niños con síndrome de Klinefelter pueden tener más de dos cromosomas X. Производительность и масштабируемые ресурсы для вашего проекта. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de … Los casos menos severos de este síndrome se conocen como síndrome de Klinefelter mosaico. Nemours Children's Health® y KidsHealth® son marcas comerciales registradas de The Nemours Foundation. o [teenager OR adolescent ], , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University. La terapia adecuada en el momento oportuno puede evitar muchos de estos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información ). El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por de tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. Neurológicamente, el síndrome de Klinefelter se asocia con un desarrollo reducido del habla, con problemas de expresividad, anomia, disartria. Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. Ginecomastia bilateral. El tratamiento puede incluir suplementos de testosterona. [infogen.org.mx], Tratamiento Puesto que el síndrome de Klinefelter consiste en una alteración genética, no existe ningún tratamiento efectivo para curar por completo esta enfermedad. En calidad de hombres, la mayoría de los chicos con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales, generalmente con la ayuda de tratamientos a base de testosterona. WebEste síndrome se detecta en 1 de cada 6.000 nacidos vivos aunque es mucho más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos. Timeweb - компания, которая размещает проекты клиентов в Интернете, регистрирует адреса сайтов и предоставляет аренду виртуальных и физических серверов. ¿pueden mis hijos heredar Klinefelter? El motor de búsqueda Symptoma le permite encontrar posibles causas y enfermedades ingresando múltiples síntomas. Preguntas frecuentes. Síndrome de Klinefelter en mosaico (47,XXY): Cuando un niño nace con cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un síndrome de Klinefelter … « ¿Cuántas personas tienen la  Los médicos también pueden realizar pruebas hormonales, generalmente tomando una muestra de sangre para verificar si hay niveles hormonales inusuales. Pero hay veces en que el síndrome de Klinefelter interfiere en el habla, el aprendizaje y el desarrollo. Fue allí, bajo la supervisión de Fuller Albright, donde se describió por primera vez el síndrome en 1942. [infogen.org.mx], Etiología La etiología más probable es la falta de disyunción de cromosomas homólogos (durante la primera división meiótica) o de cromátidas hermanas (durante la segunda división meiótica) en las células germinales parentales. En 4 pacientes no pudo ser establecida la edad al diagnóstico. [funsepa.net], […] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención Pero, cuando se convierten en hombres, la mayoría de ellos tiene amistades y relaciones sociales normales. Análisis cromosómico. Copyright © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA y sus empresas asociadas. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se sospecha en el examen físico de un adolescente con testículos pequeños y ginecomastia. Se observó una tasa demasiado alta para ser casual entre los hombres jóvenes que padecían ulcera crurum. Cuando un niño nace con cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un síndrome de Klinefelter en mosaico. A los cromosomas 45 y 46 —los cromosomas X e Y— a veces se les llama "cromosomas sexuales" porque determinan el sexo de una persona. Se puede aplicar alguna terapia que me ayude a proyectar imagen + masculina pese a mi edad? Быстрая загрузка вашего сайта, бесплатное доменное имя, SSL-сертификат и почта. El diagnóstico se confirma mediante análisis citogenético (cariotipo, análisis de hibridación in situ fluorescente, [fluorescent in situ hybridization, FISH] y/o el análisis de micromatrices cromosómicas). Si una de las células defectuosas inicia un embarazo, un bebé de género masculino nacerá con la afección XXY. Por cuestiones de salud, no se publicarán cantidades ni dosis de medicamentos. Si su hijo tiene un síndrome de Klinefelter, informe a sus profesores y a la enfermería de su centro de estudios al respecto y pida información sobre el tipo de recursos de que se podría beneficiar. Quisiera saber, ¿Días de abstinencia óptimo para el seminograma y si existe alguna técnica que mejore calidad y cantidad de los espermatozoides? La mayoría de … Las células germinativas no sobreviven en los testículos, lo que induce disminución de espermatozoides y andrógenos. Algunos varones con SK no tienen señales o síntomas obvios, mientras que otros pueden tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje. Cuanto tardan?. Deutschland, Todos los derechos reservados. La variación clínica es grande, y muchos varones 47,XXY tienen aspecto e intelecto normales. Los hombres suelen nacer con cromosomas XY, mientras que las mujeres tienen XX. [orpha.net], El diagnóstico de SK se efectuó en etapa prenatal en 4 casos. El síndrome de Klinefelter es una afección genética bastante frecuente que solo afecta a las personas de género masculino. Muchos niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas relacionados con el desarrollo de las habilidades sociales y lingüísticas. Son más altos aquellos que iniciaron el tratamiento con testosterona mas tarde. Como en el Síndrome de Down , el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 años, el riesgo de que nazca un bebé afecto del síndrome es de 1 de cada 2600 y este sigue en aumento a medida que avanza la edad … Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico. No es fácil encajar que te estás desarrollando de una forma diferente a la de la mayoría de los chicos de tu edad. Tengo dos hijos de 6 y 1 año de edad y me acaban de detectar Klinefelter con 33 años. WebSíndrome de Klinefelter Definición Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. ... Aproximadamente en un 20 % se alternan diferentes composiciones cromosómicas (mosaicos cromosómicos), es decir, XY en el cromosoma sexual en unas células y XXY … Los varones con un cariotipo masculino normal (XY) en algunas células pueden ser fértiles y tener malformaciones menos evidentes. Si solo algunas de las células del cuerpo tienen un cromosoma X de más, la afección se llama síndrome de Klinefelter en mosaico. … [decs.bvsalud.org], Las claves para la prevención cardiovascular: la actividad física, el abandono... Scroll to top Sin embargo con una intervención precoz facilitándoles un ambiente positivo en casa y en la escuela, con soporte cognitivo y psicológico, métodos de estudio adaptados, y seguimiento médico que incluya el tratamiento hormonal, estos varones pueden desarrollarse de forma normal. La inmensa mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter son estériles, de modo que no pueden tener hijos de la forma habitual. Después de los 5 años, en comparación con los varones con un desarrollo típico, los varones con KS podrían ser levemente más: La pubertad en los niños con KS suele empezar de manera normal. Pruebas y exámenes Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el mosaicismo. … Imágenes proporcionadas por The Nemours Foundation, iStock, Getty Images, Veer, Shutterstock y Clipart.com. Entre el 25% y el 85% de todos los hombres con KS tiene algún tipo de problema de aprendizaje o del lenguaje, lo que hace que pueda necesitar algún tipo de ayuda adicional en la escuela. [orpha.net], Características clínicas: 1. hipotonía 2. rasgos faciales singulares 3. anomalías menores 4. enfermedad cardiaca congénita 5. atresia duodenal 6. retraso mental Etiología: 1. Please confirm that you are a health care professional. ¿Cuántas personas tienen esta enfermedad o corren riesgo de tenerla? Los hombres con esta enfermedad son infértiles, ya que casi siempre no tienen esperma en su eyaculación (azoospermia). Síntomas de Poly-X. De todos modos, sus testículos no les permiten fabricar una cantidad suficiente de esperma para tener hijos. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que afecta a los varones. El síndrome de Klinefelter es la presencia de dos o más cromosomas X más uno Y, lo que determina un fenotipo masculino. La testosterona adicional puede ayudar a un niño con síndrome de Klinefelter a desarrollar los músculos y a tener una voz más grave, así como favorecer el crecimiento del pene y del vello facial y corporal. • Use – to remove results with certain terms Si tienes un problema o una urgencia, acude a tu médico o a los servicios de urgencia. Recuerda que, si lo deseas, puedes retirar este consentimiento en cualquier momento. 23rd ed. El grado de los síntomas difiere según la cantidad de testosterona necesaria para cada edad o etapa del desarrollo específica, y la cantidad de testosterona que el cuerpo produce o tiene a su disposición. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información y Tecnologías de secuenciación de próxima generación Tecnologías de diagnóstico genético Las técnicas para el diagnóstico genético mejoran rápidamente. Alrededor del 15% de los casos corresponde a mosaicos. WebEl síndrome de Klinefelter es la primera anomalía de los cromosomas sexuales que ha sido descrita en humanos y que tiene una incidencia de 1 de cada 1.000 varones nacidos. Tal vez te podrías beneficiar de ayuda y apoyo adicionales para que las tareas escolares y las clases te resulten más fáciles. Un psicólogo o un terapeuta te pueden enseñar estrategias y habilidades prácticas para ayudarte a sentirte más seguro en contextos sociales. Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. El tiempo de vida es normal. Los niños afectados por este síndrome nacen con él. Los varones con síndrome de Klinefelter poli-X tienen más de un cromosoma X extra, por lo que sus síntomas podrían ser más … Algunos hombres con KS pueden tener tanto células XY como células XXY en su cuerpo. El síndrome debe su nombre al Dr. Harry F. Klinefelter, reumatólogo y endocrinólogo estadounidense. En el Síndrome de Klinefelter existe un cromosoma X en exceso (47,XXY), si bien es aplicable el concepto a otras fórmulas cariotípicas con exceso de más de un ... También son muy … Лицензия Роскомнадзор, Фактический адрес: Россия, 196006, город Санкт-Петербург, улица Заставская, дом 22, корпус 2, литера А. A menudo, tienen testículos pequeños, duros, y alrededor del 30% presenta ginecomastia Ginecomastia Esta fotografía muestra el tejido mamario agrandado en un paciente de sexo masculino. (Véase también Generalidades sobre las... obtenga más información , que afecta alrededor de 1/500 nacidos vivos de sexo masculino. Webcélulas (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección f FISIOPATOLOGÍA Los síntomas y signos que encontramos en esta condición se deben en la mayoría de los casos Tengo 71 años,casado y con 2 hijos. Puesto que el síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar, muchos padres no saben que su hijo lo padece hasta que crece o presenta un retraso de la pubertad. ¿Necesitas el consejo de un especialista? Si una célula defectuosa acaba iniciando un embarazo, el bebé nacerá con la composición cromosómica XXY en algunas o en todas sus células. Pero sus testículos no les permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos. [msdmanuals.com], Métodos diagnósticos El cariotipo de la metafase permite la confirmación de un diagnóstico clínico. Se puede amplificar una pequeña cantidad de DNA utilizando el proceso de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que puede producir... obtenga más información . El tratamiento puede incluir suplementos de testosterona. La ginecomastia es la hipertrofia del tejido glandular mamario en los varones. Aquellos especialistas de Doctoralia con los que compartas tus datos también serán responsables del tratamiento de tus datos. El hecho de que un hombre con KS tenga o no síntomas visibles depende de muchos factores, incluido cuanta testosterona produce su cuerpo, si es mosaico (con células XY y XXY), y la edad en que la enfermedad se diagnosticó y empezó a tratarse. El síndrome de Klinefelter o 47, XXY es una aneuploidía que se caracteriza en los seres humanos por un cromosoma X sexual más. ¿Está seguro de que quiere borrar todos los síntomas y empezar la conversación? Los cromosomas son diminutos, pero desempeñan un papel fundamental en quiénes somos, lo que engloba información sobre nuestro género, nuestro aspecto y nuestro proceso de crecimiento. Los médicos consideran que el síndrome de Klinefelter es bastante frecuente. Otros tipos de tratamiento de que se pueden beneficiar estos niños son el tratamiento conductual, la psicoterapia y la terapia ocupacional. Cuando llegue el momento en que un niño, que en este momento tiene síndrome de Klinefelter, tenga la edad para convertirse en padre, es posible que existan nuevas opciones disponibles relacionadas con la extracción de esperma desde los testículos. Algunos hombres con KS pueden tener tanto células XY como células XXY en su cuerpo. La terapia con testosterona se inicia en forma típica durante la pubertad para garantizar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, la masa muscular, la estructura ósea y un mejor funcionamiento psicosocial. El síndrome se puede identificar en el embarazo. Pueden tener dificultades para prestar atención. https://doi.org/10.1186/1750-1172-1-42Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard. Encuentra tu especialista y pide cita. El desarrollo testicular varía de túbulos hialinizados, no funcionantes, a cierta producción de espermatozoides; suele haber aumento de la excreción urinaria de hormona foliculoestimulante. Algunos varones con SK no tienen señales o síntomas obvios, mientras que otros pueden tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, comportamentales … El síndrome de Klinefelter consiste en una alteración genética que afecta a los cromosomas sexuales. Por ejemplo, los chicos con síndrome de Klinefelter están más expuestos a padecer algunos tipos de cáncer y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2 y la osteoporosis, una afección donde los huesos se debilitan en etapas posteriores de la vida. 2. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se sospecha en el examen físico de un adolescente con testículos pequeños y ginecomastia. Comparte el mismo fenotipo clínico (estatura alta, infertilidad, microorquidismo, hipogonadismo hipergonadotrópico) pero además incluye problemas de conducta, etc. WebSÍNDROME DE KLINEFELTER Tipo de alteración Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. La ginecomastia es la hipertrofia del tejido glandular mamario en los varones. Muchos niños con síndrome de Klinefelter -también llamado síndrome XXY- no presentan ningún signo ni síntoma de este trastorno, y hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos. Algunas de las células del paciente contienen los cromosomas de XY, y algunas contienen los … Esto puede ir muy bien porque, cuanto antes se diagnostica este síndrome, más eficaz suele ser el tratamiento. Infórmales sobre la afección que padeces. Pero, cuando se convierten en hombres, la mayoría de ellos tiene relaciones sociales normales con amigos, parientes y más gente. De problemas banales se generaba un disgusto. Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. Персональный сервер по цене виртуального хостинга. Difiere del síndrome de Klinefelter por un CI variable con frecuente déficit intelectual, sutil en la infancia pero con deterioro progresivo (de moderado a grave) con la edad (CI oscila entre 70 y 20) y la ausencia de estatura alta con retraso en el crecimiento a menudo ya visible en el útero y en el tercer percentil después del nacimiento. WebEl síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. Los cromosomas X adicionalese provienen de la madre en el 60% de los casos. (Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. El diagnóstico prenatal a menudo se realiza cuando se indican pruebas citogenéticas por otras razones, como edad materna avanzada, Detección posnatal basada en la apariencia clínica, Pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis FISH (fluorescent in situ hybridization), y/o análisis cromosómico con micromatrices. Abdomen normal. No es una afección hereditaria. El tratamiento sustitutivo con testosterona debe empezarse cuando. Después de la pubertad, los niños deben recibir asesoramiento en relación con la preservación de la fertilidad. La composición cromosómica XXY, que es la causa del síndrome de Klinefelter, no se puede modificar, pero el tratamiento médico y el trabajo con terapeutas pueden favorecer el desarrollo del niño y ayudar a reducir los efectos de este síndrome. Cuando un niño nace con cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un síndrome de Klinefelter en mosaico. Es muy raro que ocasionen problemas y suelen ser más generosos y considerados que los demás niños. La logopedia puede ayudar a niños afectados por un síndrome de Klinefelter a hablar, leer y escribir mejor, y la fisioterapia puede mejorar su fuerza muscular y su coordinación. Česko, Antes del nacimiento, la afección se puede detectar mediante un análisis cromosómico o una prueba prenatal no invasiva (NIPT). Antes del nacimiento, la afección se puede detectar mediante un análisis cromosómico o una prueba prenatal no invasiva (NIPT). La composición cromosómica XXY puede afectar a algunas o a todas las células del cuerpo. • Use – to remove results with certain terms La mayoría de los niños no son proclives a presentar problemas de salud importantes, aunque este trastorno les puede plantear otros problemas en etapas posteriores de la vida. Para obtener consejos médicos, diagnósticos y tratamientos específicos, consulte con su médico. El síndrome recibe su nombre del Dr. Henry Klinefelter, que identificó la enfermedad en los años 40.1. Tienen amigos y familias. Los médicos a veces llaman a esta afección síndrome "XXY". WebEntre el 1 % y el 2 % de las personas con síndrome de Down tienen síndrome de Down mosaico. Los varones afectados tienden a ser altos con brazos y piernas desproporcionadamente largos. … Cuando se inicia la pubertad y los cuerpos de los chicos empiezan a fabricar hormonas sexuales, los niños con síndrome de Klinefelter no suelen fabricar una cantidad suficiente de la hormona masculina testosterona. Lo operaron pero sigue teniendo el miembro pequeño. Discapacidad para el aprendizaje. WebEl síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta. Infertilidad: Casi todos los hombres con KS no pueden concebir un hijo sin ayuda de un especialista en fertilidad. El síndrome de Klinefelter es una condición genética que ocurre cuando un niño nace con un cromosoma X adicional. El síndrome de Klinefelter es la primera anomalía de los cromosomas sexuales que ha sido descrita en humanos y que tiene una incidencia de 1 de cada 1.000 varones nacidos. [fapap.es], Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera) Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia) Infertilidad Problemas sexuales Vello púbico [medlineplus.gov], Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera) Agrandamiento anormal de las mamas ( ginecomastia ) Infertilidad Problemas sexuales Vello púbico [ssl.adam.com], Se caracterizó la muestra según el tipo de aberración cromosómica: 5 pacientes con monosomía (45,X), 2 pacientes con deleción del brazo largo del cromosoma X (Xq), 1 paciente con deleción del brazo corto del cromosoma X (Xp), 1 paciente con tetrasomía [conicet.gov.ar], DIAGNÓSTICO POR EDADES Un 64% de los SK nunca se diagnostica, el 10% se diagnostica prenatalmente y solo un 26% se diagnostica en edad pediátrica o adulta5. Por lo general, la pubertad se produce a la edad habitual, pero el crecimiento de vello facial suele ser escaso. Menos asertivos o con menor confianza en sí mismos, Más obedientes y dispuestos a seguir instrucciones, Menor coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés), con un promedio de entre 60 y 80 (el IQ normal es entre 90 y 110), Piernas ulceradas y otros síntomas de enfermedad vascular, Timidez extrema, pero a veces también agresividad e impulsividad, Huesos de los brazos conectados entre sí de manera inusual, Quinto dedo (meñique) curvado hacia adentro (clinodactilia), Defectos cardíacos, como cuando las cámaras cardíacas no se forman adecuadamente, NIH...Transformación de Descubrimientos en Salud. La causa del exceso de cromosomas X en el cariotipo es la no disyunción durante la primera o segunda parte de la gametogénesis, o la no disyunción en un cigoto ya formado. El síndrome de Down mosaico es ocasionado por un evento aleatorio poco después de que se unen el óvulo y el espermatozoide. Muchos hombres son diagnosticados durante una evaluación de infertilidad (probablemente la mayoría de los varones 47 XXY no mosaicos son subfértiles). La terapia con testosterona se inicia en forma típica durante la pubertad para garantizar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, la masa muscular, la estructura ósea y un mejor funcionamiento psicosocial. General -Trastorno cromosómico -XX=Mujer -XY=Hombre -XXY=Hombre con síndrome de Klinefelter. Los trabajos enviados deben ser inéditos y suministrados exclusivamente a la Revista; se exige al autor que envía sus contribuciones presentar los formatos: El objetivo de este trabajo fue establecer las distintas características de, Los pacientes tienden a tener largas piernas y, Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Proporciones corporales anormales (, Se caracterizó la muestra según el tipo de aberración cromosómica: 5 pacientes con monosomía (45,X), 2 pacientes con deleción del, No es una enfermedad rara, pero raramente se, Recientemente en un estudio realizado en 89 niños prepuberales con SK, el 37% tuvo un, Medidas terapéuticas Apoyo psicopedagógico y, Los investigadores en fertilidad están trabajando en nuevos, Características clínicas: 1. hipotonía 2. rasgos faciales singulares 3. anomalías menores 4. enfermedad cardiaca congénita 5. atresia duodenal 6. retraso mental, […] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET, En los últimos años ha crecido la evidencia sobre la influencia del homeobox-containing gene (SHOX) en la regulación del crecimiento y la, Seguimiento en consulta de Neurología pediátrica por retraso escolar diagnosticado de retraso madurativo de, […] permitidos: BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP, […] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP, Si bien el dolor testicular crónico es un motivo de consulta común y está bien caracterizado en cuanto a definición y clasificación 7,8, su, […] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC. es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. De todos modos, este trastorno les puede plantear … El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta únicamente a los varones y se produce cuando un niño nace con uno o más cromosomas X adicionales, en el 75% de los … El síndrome de Klinefelter afecta solamente a las personas de género masculino. Edad al diagnóstico de SK (n=94). En la Tabla 1 se resumen los signos y síntomas del SK en las distintas etapas. • Use OR to account for alternate terms Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. Puesto que la vida en la educación secundaria y el bachillerato gira en torno al deporte y las tareas escolares, los chicos con síndrome de Klinefelter pueden tener la sensación de que "no encajan" y les puede faltar seguridad en sí mismos. Los niños con síndrome de Klinefelter por lo general se benefician con la terapia del habla y el lenguaje y con pruebas neuropsicológicas para detectar trastornos de comprensión del lenguaje, lectura y déficits cognitivos. Nota: Toda la información incluida en KidsHealth® es únicamente para uso educativo. Por ejemplo, se puede inyectar un solo espermatozoide en el óvulo de una mujer (lo que se denomina inyección intracitoplasmática de espermatozoides). Enter search terms to find related medical topics, multimedia and more. Figura 1. Síndrome de Klinefelter en mosaico XY/XXY. /content/kidshealth/misc/medicalcodes/parents/articles/klinefelter-syndrome, caderas más anchas y piernas y brazos más largos, senos más desarrollados (una afección denominada ginecomastia), retraso de la pubertad o pubertad incompleta (algunos niños nunca llegan a atravesar esta etapa), menor vello facial y corporal después de la pubertad. o [teenager OR adolescent ], , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University. Debe diferenciarse de la... obtenga más información . Las células germinativas no sobreviven en los testículos, lo que induce disminución de espermatozoides y andrógenos. 4. [fapap.es], Tratamiento Volver al comienzo El tratamiento depende del tipo específico de enfermedad genética. Y hay muchas escuelas que ofrecen servicios educativos o adaptaciones especiales que pueden ayudar a su hijo a rendir en los estudios. También tardan más tiempo en aprender habilidades como sentarse, gatear, andar y hablar. Síndrome de Klinefelter con mosaicismo: También llamado 46/47 mosaico de XY/XXY. También tienes derecho a actualizar tus datos, solicitar el derecho al olvido y evitar el procesamiento y transferencia de tus datos. síndrome de klinefelter mosaico. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información ). (Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Desde hace 3 años descubrí ser Síndrome de Klinefelter. Orphanet J Rare Dis 1, 42 (2006). La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. [decs.bvsalud.org], Epidemiología y Diagnóstico Es el trastorno más frecuente de los cromosomas sexuales en varones, afectando a 1/660 recién nacidos varones. Perú, Tal vez no te pase nada, pero siempre es mejor saberlo, sobre todo porque el síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar. Muchos de ellos se pueden beneficiar del apoyo educacional adicional en las tareas escolares. En el nivel de comportamiento podemos … Después del nacimiento, los médicos pueden hacer un diagnóstico con una prueba de cariotipo cromosómico o una prueba de microarrays del bebé. El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional. Algunos niños con este síndrome están menos interesados en los deportes y las actividades físicas que sus compañeros. Sus signos y síntomas varían entre los individuos afectados, fue descrita en 1942 por Harry Klinefelter. Nombres alternativos Síndrome 47 X-X-Y; Síndrome XXY; Trisomía XXY; 47,XXY/46,XY; Síndrome de mosaico; Síndrome Poli X Klinefelter Causas La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Antes todo normal. 2. La mayoría de adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar importantes problemas de salud. A menudo, la persona afectada no acude al médico hasta que se han desarrollado los trastornos físicos y emocionales propios del síndrome. Información sobre las investigaciones del NICHD, Para investigadores y proveedores de servicios médicos, Síndrome de Klinefelter (KS por sus siglas en inglés), Aviso de prensa: Investigadores financiados por los NIH desarrollan pruebas con resultados para el mismo día a fin de detectar anomalías cromosómicas en el feto, Departamento de Salud y Servicios Humanos, NIH...Transformación de Descubrimientos en Salud. También se llama XXY porque tienen un cromosoma X de más en la mayoría de sus células. No sabemos a ciencia cierta por qué algunas personas tienen un cromosoma X adicional. La calidad y cantidad de mis espermatozoides es baja. Su incidencia anual es de 1/85.000 a 1/100.000 nacimientos de varones. Los … Puede una persona con Síndrome de Klinefelter tener hijos sin problemas cuando están en la adolescencia y reproducen suficiente esperma?

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